Найдены генетические мутации синдрома ТуреттаМеждународная группа ученых выявила генетические особенности, которые увеличивают риск развития синдрома Туретта. Исследователи обнаружили большие перестройки в генах NRXN1 и CNTN6 у людей с синдромом Туретта, сообщила пресс-служба МФТИ. Результаты опубликованы в журнале Neuron. Синдром Туретта — расстройство центральной нервной системы, при котором человек страдает от двигательных и вокальных тиков, больные периодически совершают неконтролируемые движения и в 10% случаев выкрикивают ругательства. Синдром встречается у 0,3-0,9% населения, причем дети таких больных в 60 раз больше подвержены риску заболеть. До сих пор гены, которые повышают предрасположенность к синдрому Туретта, не были найдены. По мнению ученых, заболевание вызывается не мутацией одного гена, а комбинацией различных генетических факторов. «Мы статистически достоверно установили, какие именно изменения в генах связаны с предрасположенностью к заболеванию, а это дает возможность для диагностики», — приводит пресс-релиз слова одного из авторов исследования, Василия Раменского, сотрудника лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ. Ученые провели анализ генетических данных 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей (контрольная группа). Ученые обнаружили, что у больных с этим синдромом чаще, чем у здоровых, в гене NRXN1 и гене CNTN6 наблюдались перестройки — удвоения одних участков и «выпадение» других. Белки, закодированные в этих генах — нейрексин-1 и контактин-6 — участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе. Изменения, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах, посвященных другим психическим заболеваниям, в частности, шизофрении. Теперь можно точно сказать, что эта аномалия повышает риск заболеть. Дупликации в CNTN6 связали с синдромом Туретта впервые, хотя делеции, затрагивающие этот ген, уже наблюдались в случаях расстройств аутистического спектра.
Разместил: nedow
Просмотров:
Все материалы сайта (включая статьи, изображения, видеоролики, рекламные объявления и пр.) предназначены только для ознакомления с общими вопросами медицины и ни в коем случае не могут использоваться для постановки диагноза или назначения лечения. Помните! Самолечение может причинить вред вашему здоровью!
Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.
|
Самое интересное
Опрос
Сколько раз в неделю Вы делаете укрепляющую маску для волос? (?)
Пишите с нами
Наш сайт ищет постоянных авторов (ньюсмейкеров, фотографов). Если Вы желаете попробовать себя в этой роли, прочитайте FAQ и напишите нам письмо.